Ciencia e Innovación

27 JUN.

Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Fabry pediátrica y adulta

Objetivos terapéuticos en la enfermedad de Fabry pediátrica y adulta

El tratamiento enzimático sustitutivo con alfa-galactosidasa A recombinante reduce el impacto clínico y retrasa la aparición de complicaciones de la enfermedad de Fabry. Restaurar la calidad de vida y minimizar la progresión y morbimortalidad de la enfermedad son los principales objetivos.  [ Leer más].

10 JUN.

Agenda Instituto de Enfermedades Minoritarias 2017

Agenda Instituto de Enfermedades Minoritarias 2017

Acceda a la agenda del Instituto de Enfermedades Minoritarias que se celebrará este viernes 9 de junio de 2017 en Madrid.

31 MAY.

Perspectivas presentes y futuras de las MPS 

Perspectivas presentes y futuras de las MPS 

Las compañías Shire, Sanofi-Genzyme, Biomarin y Ultragenix Pharmaceuticals, con motivo de la celebración de la XL Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), se han unido para el desarrollo de un simposio centrado en las... [leer más].

29 MAY.

Formas atenuadas del síndrome de Hunter

Formas atenuadas del síndrome de Hunter

Las formas atenuadas del síndrome de Hunter no presentan afectación cognitiva o dismorfia facial prominente. Las limitaciones articulares, el síndrome del túnel carpiano, las hernias, las visceromegalias y la valvulopatía son claves para su diagnóstico.

29 MAY.

Incertidumbres en el pronóstico y evolución de la enfermedad de Fabry: mejorando la atención al paciente.

Incertidumbres en el pronóstico y evolución de la enfermedad de Fabry: mejorando la atención al paciente.

La Enfermedad de Fabry es una enfermedad hereditaria, crónica y progresiva, con afectación multivisceral y sistémica. Su diagnóstico es complejo en casos esporádicos. Existen tratamientos establecidos de sustitución enzimática como única vía terapéutica de la enfermedad. [ Leer más ].

29 MAY.

La historia clínica en Gaucher: Datos que debe contener

La historia clínica en Gaucher: Datos que debe contener

La naturaleza sistémica de la enfermedad de Gaucher tipo 1 más allá del depósito lisosomal obliga a una valoración global más allá de sus manifestaciones clásicas. A pesar de ello, las guías no definen de forma clara qué datos debe contener una historia clínica para considerarse de calidad.

 

 

25 ABR.

Variabilidad en el diagnóstico de MPS II: implementación de mejoras en la atención sanitaria.

Variabilidad en el diagnóstico de MPS II: implementación de mejoras en la atención sanitaria.

En la enfermedad de Hunter es posible realizar un cribado neonatal, que aún no está generalizado pero será una realidad en un futuro próximo. El cribado selectivo mediante una muestra de orina impregnada en papel constituye un paso adelante que se debe extender. 

25 ABR.

Diagnóstico diferencial en la enfermedad de Fabry: manifestaciones clínicas frecuentes y no tan frecuentes

Diagnóstico diferencial en la enfermedad de Fabry: manifestaciones clínicas frecuentes y no tan frecuentes

Diagnóstico diferencial en Fabry: miocardiopatía hipertrófica idiopática, fallo renal, ictus criptogénico, intestino irritable, artritis, depresión, etc. Es obligado un equipo multidisciplinar que integre especialidades necesarias para diagnóstico rápido, sin retrasos ni errores. 

25 ABR.

Comorbilidades asociadas a la enfermedad de Gaucher.

Comorbilidades asociadas a la enfermedad de Gaucher.

Además de las manifestaciones viscerales, hematológicas y esqueléticas, los pacientes con la Enfermedad de Gaucher son más proclives a desarrollar enfermedad neoplásica, (1) parkinsonismo (1) y síndrome metabólico. (2)

27 MAR.

Afectación multisistémica en la enfermedad de Gaucher: mejoras para el abordaje integral del paciente.

Afectación multisistémica en la enfermedad de Gaucher: mejoras para el abordaje integral del paciente.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad metabólica hereditaria, la más frecuente entre las causadas por depósito lisosomal, con una ratio estimada de 1 caso por cada 50.000 habitantes; aunque ciertos factores étnicos influyen en que su distribución no sea homogénea geográficamente.

27 MAR.

Protocolos de cribado en la enfermedad de Fabry: fortalezas y debilidades

Protocolos de cribado en la enfermedad de Fabry: fortalezas y debilidades

La enfermedad de Fabry representa un típico ejemplo de desorden hereditario infradiagnosticado. Existe un interés creciente tanto en el diagnóstico prenatal de la enfermedad, como en la detección de casos en grupos de pacientes seleccionados por “eventos guía” con afectación cardíaca, renal, ... [leer más]

28 FEB.

Shire lanza la campaña Rare Count, para personalizar el impacto global de las Enfermedades Raras

Shire lanza la campaña Rare Count, para personalizar el impacto global de las Enfermedades Raras

Como líder mundial en investigación en este tipo de patologías poco frecuentes, Shire pone en marcha hoy la campaña Rare Count, en honor al Día de las Enfermedades Raras y a las 350 millones de personas que en el mundo viven con una de ellas, lo que equivale a casi uno de cada 20 ciudadanos.

20 FEB.

Desafíos diagnósticos en la enfermedad de Fabry: dudas más comunes en la consulta del cardiólogo (enfoque neurológico)

Desafíos diagnósticos en la enfermedad de Fabry: dudas más comunes en la consulta del cardiólogo (enfoque neurológico)

Esta es una patología de depósito lisosomal con base genética y afectación multiorgánica. Entre sus órganos diana, el corazón y el SNC muestran una patología con gran interrelación, lo que obliga a sendos especialistas al conocimiento recíproco de las mismas.

20 FEB.

Impacto del retraso diagnóstico de la enfermedad de Gaucher tipo 1: perspectiva desde la Consulta de Hematología

Impacto del retraso diagnóstico de la enfermedad de Gaucher tipo 1: perspectiva desde la Consulta de Hematología

El tratamiento de elección de la enfermedad de Gaucher tipo 1 es la terapia enzimática sustitutiva, que consigue una mejoría rápida de sus manifestaciones sistémicas. Deben evitarse demoras en el diagnóstico para poder evitar complicaciones, sobre todo, a nivel óseo.

20 FEB.

Atención Multidisciplinar en el manejo del Síndrome de Hunter

<div>Atención Multidisciplinar en el manejo del Síndrome de Hunter</div>
<div> </div>

La Atención Multidisciplinar especializada en los niños con síndrome de Hunter promueve la capacitación científica constante de cada uno de sus miembros, y una actuación conjunta y coordinada centrada en el paciente, con el fin de conseguir los mejores resultados terapéuticos y preventivos.

Shire ha sido reconocida como una de las empresas de mayor reputación de Estados Unidos

Shire ha sido reconocida como una de las empresas de mayor reputación de Estados Unidos

Shire ha sido reconocida como la compañía del sector de la salud de mayor reputación en Estados Unidos, y ha alcanzado el número 31 en la lista general de empresas de mayor reputación en los EE.UU...

El diagnóstico de las Enfermedades Raras

El diagnóstico de las Enfermedades Raras

Un diagnóstico preciso puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias...

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